اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو طريقة فحص تسمح باكتشاف اختلال الصبغيات الصبغي الأكثر شيوعًا والحذف الصغير في الجنين أثناء الحمل ، وكذلك الجنس. يطلق عليه اسم غير جراحي لأنه يتم إجراء الاختبار على الدم المستخرج من الأم ، مما يعني أن الخطر على الجنين غير موجود
أثناء الحمل ، تتدفق قطع صغيرة من الحمض النووي للجنين (cfDNA) ، التي نشأت من المشيمة ، إلى مجرى دم الأم. تسمح التقنيات الجزيئية المتطورة باكتشاف وإثراء cfDNA ، مما يتيح اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية لدى الجنين. تم التحقق من صحة الاختبار لكل من الحمل الفردي والتوأم وحمل التلقيح الاصطناعي
اختلال الصيغة الصبغية الجسدية:
الأجسام المختلة في الكروموسوم الجنسي:
الحذف الصغير (عند الطلب):
كل امرأة حامل بغض النظر عن العمر أو فئة الخطر. على الرغم من أن تكرار هذه الحالات الوراثية يرتفع مع تقدم عمر الأم ، إلا أنها يمكن أن تحدث في أي حمل.