الاختبارات والخدمات الأخرى
الدراسة الوراثية للعقم
- العقم الجيني الذكري
- التنميط النووي في الدم للعقم، والإجهاض المتكرر، والمعلمات غير الطبيعية للحيوانات المنوية، ومشاكل الغدد الصماء.
- تحليل اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية باستخدام التهجين الموضعي المتألق (كروموسومات 13 و 18 و 21 و X و Y) وتجزئة الحمض النووي عبر اختبار التشتت الكروماتيني للحيوانات المنوية في حالة تغيير المعلمات المنوية
- التدمير الدقيق لكروموسوم Y لنقص النطاف غير الانسدادي أو قلة النطاف الشديد.
- طفرات التليف الكيسي للغياب الثنائي الخلقي للأسهر.
- العقم الجيني الأنثوي
- التنميط النووي في الدم للعقم، والإجهاض المتكرر، والمعلمات غير الطبيعية للحيوانات المنوية، ومشاكل الغدد الصماء.
- اختبار الجينات FMR1 (متلازمة X الهشة) لفشل المبيض المبكر.
- اختبار أهبة التخثر الوراثي للإجهاض المتكرر والعقم.
اختبار ما بعد الولادة
- التنميط النووي في الدم
- صفيف التهجين الجينومي المقارن للكشف عن رقم النسخ البديل
- تسلسل الإكسوم الكامل مع تقرير يشمل أهم النتائج السريرية
- إكسوم سريري واحد
- إكسوم سريري ثنائي
- إكسوم سريري ثلاثي
- لوحات تسلسل الجيل القادم المستهدفة (أمراض القلب، السرطان العائلي، الإعاقة الذهنية، خلل التنسج الهيكلي، الاضطرابات العصبية، أمراض الميتوكوندريا، عسر شحميات الدم، نقص المناعة، إلخ)
- متلازمة X الهشة
- بيتا ثلاسيميا: تسلسل جين HBB
- ألفا ثالاسيميا (نوع المدمر): فحص التدمير في جينات HBA1 و HBA2 من قبل MLPA
- البحث عن الطفرة لأي حالة وراثية محددة (التسلسل الجيني، تضخيم البروب المعتمد على الالتحام المتعدد، تسلسل الجيل القادم)
- تحليل الطفرة لطفرة جينية معروفة محددة (اختبار الناقل لطفرة عائلية معروفة)
الاختبار الجيني قبل الولادة
في السائل الذي يحيط بالجنين، عينة الزغب المشيمية أو دم الجنين:
- NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الغازي في دم الأم)
- تنميط نووي
- QF-PCR
- صفيف التهجين الجينومي المقارن
- اختبار جزيئي للطفرة العائلية المعروفة
استشر حالتك مع طبيب أمراض النساء
اختبار تقبل بطانة الرحم
ERPeak (CooperSurgical) هو دراسة شاملة لوظيفة بطانة الرحم وقابليتها ، وهو اختبار يمكنه تحديد نوافذ الغرس (WOI) ، وهي الفترة القصيرة التي يقدم فيها بطانة الرحم الظروف المثالية للزرع ، من خلال خزعة واحدة من بطانة الرحم .
يساعد الاختبار على زيادة فرص نجاح علاج الإخصاب في المختبر ويوصى به بشكل خاص للأزواج الذين عانوا من إخفاقات متكررة في التلقيح الاصطناعي بعد نقل أجنة ذات نوعية جيدة.
لوحات العقم
تكتشف لوحة العقم العديد من المتغيرات الجينية المرتبطة بالعقم ، بالإضافة إلى التغيرات في الكروموسومات الجنسية الكاملة والجزئية والفسيفساء. تتوفر أيضًا لوحة إضافية للهيموفيليا والتخثر للتحقق من المتغيرات الجينية المحددة المرتبطة بفقدان الحمل المتكرر
- لوحة العقم عند النساء: اختبار 55 جينة واختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي الكامل والجزئي والفسيفسائي. تشمل الاضطرابات التي تم اختبارها قصور المبيض الأولي ، ومتلازمة فرط تنبيه المبيض ، وقصور الغدد التناسلية الخافضة للغدد التناسلية مثل متلازمة كالمان
- لوحة العقم عند الذكور: اختبار 40 جينًا واختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي الكامل والجزئي والفسيفسائي ، بما في ذلك الحذف الصغير للكروموسوم Y. تشمل الاضطرابات التي تم اختبارها قصور الغدد التناسلية الخافضة للغدد التناسلية مثل متلازمة كالمان
- إضافة: HAEMOPHILIA AND THROMBOSIS PANEL. اختبارات لاكتشاف 21 متغيرًا جينيًا في 16 جينًا
