فحص الناقل قبل الحمل
ما هو؟
فحص الناقل قبل الحمل هو فحص وراثي يجرى بسهولة في عينة الدم التي تسمح بتحديد خطر إنجاب الزوجين لطفل مع اضطراب جين واحد.
يمكن للاختبار فحص أكثر من 32،000 طفرة سببية تشمل أكثر من 360 أمراض وراثية موروثة في:
- نمط وراثي جسمي متنحي: يجب أن يتوفر الفرد على نسختين من الجين غير الطبيعي للتعرض لهذا المرض. هذا يعني أن الفرد ورث نسخة غير طبيعية واحدة من الجين من كل من الوالدين. الوالدين لا يعانيان من هذا المرض ولكنهما حاملان ويمكنهما نقله إلى أطفالهما في المستقبل. خطر حمل طفل متضرر عندما يكون كل من الزوجين ناقلان صحيان لنفس الحالة الوراثية هو 25%.
- نمط ارتباط X: أمراض ارتباط X مرتبطة بطفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X. وللإناث اثنين من الكروموسومات X، في حين أن الذكور لديهم كروموسوم واحد X وكروموسوم واحد Y. في حالات ارتباط X الجسمية المتنحية، يصاب الذكور مع كروموسوم X ولا تعرض الإناث الناقلات (نسخة واحدة للطفرة) عادة هذا النمط الظاهري. كل ابن من امرأة ناقلة معرض لوراثة جينات معيبة بنسبة 50%، وبالتالي تطوير المرض. وكل ابنة من امرأة ناقلة معرض لوراثة جينات معيبة بنسبة 50%، وبالتالي نقل المرض. وسوف ينقل الرجال المصابون الطفرة إلى جميع بناتهم ولا أحد من أبنائهم (على سبيل المثال، الهيموفيليا، الحثل العضلي الدوشيني). في الحالات المهيمنة لارتباط X، فقط النساء والرجال الذين لديهم X واحد محور يمكن أن يتعرضوا للإصابة. كل من أبناء وبنات الأم المصابة معرضون للإصابة بنسبة 50%. الآباء المصابون ينقلون المرض إلى جميع بناتهم (المصابات) ولكن لا أحد من أبنائهم (على سبيل المثال، متلازمة X الهشة).
يغطي الاختبار أخطر الوراثيات الجسمية المتنحية وأمراض ارتباط X، بما في ذلك التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، الثلاسيميا، وضمور العضلات الشوكي ومتلازمة X الهشة. يتم اختيار كل مرض وطفرة بدقة استنادا إلى معدل الناقل، والخطورة السريرية وتوافر خيارات الإنجاب والعلاج.
يتم إجراء التحليل عبر تسلسل الجيل القادم على الرغم من أن بعض الأمراض يتم تحليلها باستخدام تقنيات أخرى كـ X الهش (تقنية TP-PCR) أو ضمور العضلات الشوكي والحثل العضلي الدوشيني (تكنولوجيا MLPA).
كيف يتم تنفيذ ذلك؟
- يتم استخراج عينة دم من واحد أو اثنين من أعضاء الزوجين الذين يرغبون في المضي قدما في الاختبار. وتقدم المشورة الوراثية المسبقة ومعلومات كاملة عن الاختبار للزوجين.
- ويتم اختبار العينات ويتم إصدار تقرير بعد 2-3 أسابيع، بما في ذلك جميع الطفرات التي تم تحديدها (إن وجدت). ويقدم التقرير إلى الزوجين أو الطبيب المحيل. وتقدم المشورة الجينية بعد الاختبار.
- يوصى بتقديم الاختبار للزوجين. إذا تم اختبار شريك واحد فقط في البداية وتم تعريفه على أنه ناقل لمرض وراثي، يجب اختبار الشريك لهذا المرض بالذات لتقييم المخاطر على ذريته في المستقبل. وبالإضافة إلى ذلك، فإن أفراد الأسرة المباشرين لشخص ناقل معرضون لخطر أن يصبحوا ناقلين أيضا. ومن المستحسن إجراء اختبارات جينية لأفراد الأسرة الآخرين.
من يمكنه الاستفادة؟
يجرى الاختبار على أي زواج كان يخطط لإنشاء أسرة ويريد أن يعرف مخاطر انتقال حالة وراثية إلى ذريته. كل منا هو ناقل غير معروف لطفرة واحدة أو متعددة من شأنها أن تسبب اضطرابات وراثية. أن تكون شخصا ناقلا لمرض وراثي لا يترتب عليه عادة آثار على صحتك، وعندما يكون كل من الزوجين ناقلين لنفس الاضطراب الوراثي الجسدي المتنحي، فإن خطر حمل طفل مصاب يصل إلى 25%.
أزواج الأقارب (على سبيل المثال، أبناء العمومة من الدرجة الأولى) معرضون لخطر أكبر من أن يكونوا حاملين لنفس الحالة الوراثية الجسدية المتنحية بسبب الطفرات الموروثة من سلف مشترك. وهكذا، فإن فحص الناقل قبل الحمل قد يكون أداة قيمة جدا بالنسبة لهم.
فحص الناقل قبل الحمل يسمح لنا بتحديد هؤلاء الأزواج وتقديم المشورة لهم حول خياراتهم لحمل طفل غير مصاب. وواحد من خياراتهم هو التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)، الذي يسمح باختبار الأجنة في دورة التلقيح الصناعي للمرض المعين قبل أن يتم نقلها إلى رحم الأم.
يغطي الاختبار أخطر الوراثيات الجسمية المتنحية وأمراض ارتباط X. ومع ذلك، في حال كانت النتائج سلبية، هناك دائما خطر متبقي لنقل الزوجين لمرض وراثي نادر آخر وغير متكرر غير مدرج في الاختبار. وتقدم المشورة الوراثية للأزواج قبل طلب الاختبار وعندما يتم الإبلاغ عن النتائج.
