الفحص الوراثي قبل الزرع لفحص اختلال الصيغة الصبغية
ما هو؟
الفحص الوراثي قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية (PGS) هو فحص وراثي يمكن إجراؤه على الأجنة أثناء عملية التلقيح الصناعي قبل أن يتم الزرع في الرحم. وهو يسمح بالكشف عن تشوهات في عدد من الكروموسومات (اختلالات الصيغة الصبغية) ونقل الأجنة الكروموسومية العادية (سوية الصيغة الصبغية).
لدى البشر 46 كروموسوما في كل خلية من جسدهم. على الرغم من أن معظم الأجنة لا يمكنها البقاء على قيد الحياة مع كروموسوم مفقود (أحادي) أو إضافي (تثالث صبغي) وترتبط بفشل الزرع أو الإجهاض التلقائي، يمكن للبعض الآخر البقاء على قيد الحياة حتى الولادة، مما يؤدي ولادة طفل مصاب بمتلازمة وراثية (على سبيل المثال، التثالث الصبغي 21 (متلازمة داون). وهكذا، فمن خلال فحص الأجنة لاختلالات الصيغة الصبغية الكروموسومية، يمكننا مساعدة الأزواج على:
- زيادة معدل الحمل
- تقليل معدل الإجهاض
- تقليص خطر حمل طفل مع متلازمة كروموسومية
تتوفر خيارات مختلفة للفحص الكروموسومي: اختبار 24-كروموسوم، 9-كروموسومات (X و Y و 13 و 15 و 16 و 17 و 18 و 21 و 22) أو 5-كروموسومات (X و Y و 13 و 21 و 18) أو 3-كروموسومات (X و Y و 21).
كيف يتم تنفيذ ذلك؟
- في دورة التلقيح الصناعي للحصول على الأجنة في وحدة للمساعدة على الإنجاب.
- خزعة الجنين: يمكن إجرائها في اليوم 3 أو اليوم 5 من تطور الجنين، وتتمثل في إزالة خلية واحدة (يوم 3) أو مجموعات صغيرة من الخلايا (يوم 5) من الجنين دون المساس بنموه الطبيعي.
- التشخيص الجيني: تتم معالجة الخلية أو الخلايا التي تم الحصول عليها من الجنين للتحليل الجيني من قبل فريق PGDlabs. الاختبار الذي يمكن أن يتم عبر تقنيات التهجين الموضعي المتألق أو تسلسل الجيل القادم يسمح لنا بتحديد تلك الأجنة التي لديها عدد طبيعي من الكروموسومات.
- نقل الجنين: يتم نقل نتائج الاختبار الجيني إلى وحدة المساعدة على الإنجاب ونقل الأجنة التي تكون على الأرجح عادية كروموسوميا.
من يمكنه الاستفادة؟
يحدث شذوذ الكروموسومات بشكل طبيعي خلال تكوين البيض و/أو الحيوانات المنوية أو في الخطوات الأولى من تطور الجنين ويمكن أن ينطوي على أي كروموسوم. ومع ذلك، فإن بعض المجموعات المحددة من المرضى هم في خطر أعلى لتطوير أجنة شاذة كروموسوميا ويمكن أن تستفيد بشكل تفضيلي من الفحص الوراثي قبل الزرع:
- الأزواج العقم مع تلقيحين صناعيين أو أكثر دون حمل
- الأزواج مع إجهاض متكرر (مع 2 أو أكثر من حالات الإجهاض السابقة)
- النساء مع عمر ولادة متقدم (أكثر من 36 سنة)
- الرجال مع نتيجة غير طبيعية في التهجين الموضعي المتألق للحيوانات المنوية
- الأزواج مع حمل متضرر سابق أو طفل من متلازمة كروموسومية
