الفحص الوراثي قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية (PGS) هو فحص وراثي يمكن إجراؤه على الأجنة أثناء عملية التلقيح الصناعي قبل أن يتم الزرع في الرحم. وهو يسمح بالكشف عن تشوهات في عدد من الكروموسومات (اختلالات الصيغة الصبغية) ونقل الأجنة الكروموسومية العادية (سوية الصيغة الصبغية).
لدى البشر 46 كروموسوما في كل خلية من جسدهم. على الرغم من أن معظم الأجنة لا يمكنها البقاء على قيد الحياة مع كروموسوم مفقود (أحادي) أو إضافي (تثالث صبغي) وترتبط بفشل الزرع أو الإجهاض التلقائي، يمكن للبعض الآخر البقاء على قيد الحياة حتى الولادة، مما يؤدي ولادة طفل مصاب بمتلازمة وراثية (على سبيل المثال، التثالث الصبغي 21 (متلازمة داون). وهكذا، فمن خلال فحص الأجنة لاختلالات الصيغة الصبغية الكروموسومية، يمكننا مساعدة الأزواج على:
تتوفر خيارات مختلفة للفحص الكروموسومي: اختبار 24-كروموسوم، 9-كروموسومات (X و Y و 13 و 15 و 16 و 17 و 18 و 21 و 22) أو 5-كروموسومات (X و Y و 13 و 21 و 18) أو 3-كروموسومات (X و Y و 21).
يحدث شذوذ الكروموسومات بشكل طبيعي خلال تكوين البيض و/أو الحيوانات المنوية أو في الخطوات الأولى من تطور الجنين ويمكن أن ينطوي على أي كروموسوم. ومع ذلك، فإن بعض المجموعات المحددة من المرضى هم في خطر أعلى لتطوير أجنة شاذة كروموسوميا ويمكن أن تستفيد بشكل تفضيلي من الفحص الوراثي قبل الزرع: