تشخيص وراثي قبل الزرع لناقلي الاضطرابات الوراثية

pgd labs

ما هو؟

التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) هو طريقة تشخيص حالة موروثة على الجنين أثناء عملية تلقيح صناعي قبل أن يتم الزرع في الرحم. وهو يسمح بتحديد ونقل الأجنة الخالية من اضطراب وراثي محدد فقط للمريض.

فقط عندما يتم تحديد المرض الجيني أو إعادة ترتيب الكروموسومات وتميزه تماما في الأسرة، يمكن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع.

كيف يتم تنفيذ ذلك؟

  1. في حالة اضطرابات الجين الواحد، يعتمد الاختبار على العائلة، وبالتالي يجب إجراء اختبار إعداد قبل بدء دورة التلقيح الصناعي. عينات الدم من الزوجين وأفراد الأسرة الآخرين ضرورية. يتم إصدار تقرير من قبل PGDlabs عند الانتهاء من اختبار الإعداد.
  2. في دورة التلقيح الصناعي للحصول على الأجنة في وحدة للمساعدة على الإنجاب.
  3. خزعة الجنين: يمكن إجرائها في اليوم 3 أو اليوم 5 من تطور الجنين، وتتمثل في إزالة خلية واحدة (يوم 3) أو مجموعات صغيرة من الخلايا (يوم 5) من الجنين دون المساس بنموه الطبيعي.
  4. التشخيص الجيني: تتم معالجة الخلية أو الخلايا التي تم الحصول عليها من الجنين للتحليل الجيني من قبل فريق PGDlabs. يسمح لنا اختبار تسلسل سانجر بتحديد الأجنة الناقلة للمرض الجيني بدقة تتراوح عموما بين 98% و 99%. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء فحص اختلال الصيغة الصبغية (الفحص الوراثي قبل الزرع) على الأجنة.
  5.  نقل الجنين. يتم نقل نتائج الاختبار الجيني إلى وحدة المساعدة على الإنجاب ونقل الأجنة التي ليست معرضة لتطوير حالة وراثية.

من يمكنه الاستفادة؟

الأزواج المعرضين لخطر نقل مرض موروث إلى ذريتهم. التشخيص الوراثي قبل الزرع يساعد هؤلاء الأزواج على تحديد الأجنة التي تحمل مرض وراثي محدد أو شذوذ كروموسومي. يمكن استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع للكشف عن الأجنة في الأسر التي تعاني من:

  • اضطراب جين واحد. يمكن أن تنتقل الحالة الوراثية إلى الذرية في أنماط وراثية مختلفة:
    • وراثية جسمية متنحية (كل من الزوجين يتمتعان بصحة جيدة ولكنهما ناقلان لطفرة وراثية محددة. نسبة خطر إصابة طفلهما هي 25%)
    • جسيمية مهيمنة (عضو واحد من الزوجين هو ناقل لطفرة. نسبة خطر إصابة طفلهما هي 50%)
    •  رابط X (الشكل الأكثر شيوعا هو عندما تكون أم تتمتع بصحة جيدة ناقلة لطفرة في واحدة من كروموسوماتها X التي يمكن أن تنتقل إلى 50% من أطفالها)
  • إعادة ترتيب الكروموسومات (النقل المتبادل، الانقلاب، إلخ): واحد أو كلا الزوجين يمكن أن يكون ناقلا صحيا لإعادة ترتيب كروموسومات متوازنة. الزوجين في خطر إنجاب أطفال مع أشكال غير متوازنة من إعادة الترتيب، مما يؤدي إلى أحاديات وثلاثيات الصبغية يمكن أن تكون ذات صلة بفشل الحمل، والإجهاض أو كروموسوم ولادة حية غير طبيعية. اختبار الأجنة يمكن أن يتم عن طريق تقنيات مختلفة مثل التهجين الموضعي المتألق، أو مصفوفة التهجين الجينومي المقارن أو تسلسل الجيل القادم.
  • الأزواج الذين لديهم طفل مصاب يحتاج إلى مطابقة مستضدات الكريات البيضاء البشرية