الاختبارات والخدمات الأخرى

preconceptional carrier screening chromosomes

الدراسة الوراثية للعقم

Karyotypec
  • العقم الجيني الذكري
    • التنميط النووي في الدم للعقم، والإجهاض المتكرر، والمعلمات غير الطبيعية للحيوانات المنوية، ومشاكل الغدد الصماء.
    • تحليل اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية باستخدام التهجين الموضعي المتألق (كروموسومات 13 و 18 و 21 و X و Y) وتجزئة الحمض النووي عبر اختبار التشتت الكروماتيني للحيوانات المنوية في حالة تغيير المعلمات المنوية
    • التدمير الدقيق لكروموسوم Y لنقص النطاف غير الانسدادي أو قلة النطاف الشديد.
    • طفرات التليف الكيسي للغياب الثنائي الخلقي للأسهر.
  • العقم الجيني الأنثوي
    • التنميط النووي في الدم للعقم، والإجهاض المتكرر، والمعلمات غير الطبيعية للحيوانات المنوية، ومشاكل الغدد الصماء.
    • اختبار الجينات FMR1 (متلازمة X الهشة) لفشل المبيض المبكر.
    • اختبار أهبة التخثر الوراثي للإجهاض المتكرر والعقم.

اختبار ما بعد الولادة

postnatal
  • التنميط النووي في الدم
  • صفيف التهجين الجينومي المقارن للكشف عن رقم النسخ البديل
  • تسلسل الإكسوم الكامل مع تقرير يشمل أهم النتائج السريرية
    • إكسوم سريري واحد
    • إكسوم سريري ثنائي
    • إكسوم سريري ثلاثي
  • لوحات تسلسل الجيل القادم المستهدفة (أمراض القلب، السرطان العائلي، الإعاقة الذهنية، خلل التنسج الهيكلي، الاضطرابات العصبية، أمراض الميتوكوندريا، عسر شحميات الدم، نقص المناعة، إلخ)
  • متلازمة X الهشة
  • بيتا ثلاسيميا: تسلسل جين HBB
  • ألفا ثالاسيميا (نوع المدمر): فحص التدمير في جينات HBA1 و HBA2 من قبل MLPA
  • البحث عن الطفرة لأي حالة وراثية محددة (التسلسل الجيني، تضخيم البروب المعتمد على الالتحام المتعدد، تسلسل الجيل القادم)
  • تحليل الطفرة لطفرة جينية معروفة محددة (اختبار الناقل لطفرة عائلية معروفة)

الاختبار الجيني قبل الولادة

Other services prenatal

في السائل الذي يحيط بالجنين، عينة الزغب المشيمية أو دم الجنين:

  • NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الغازي في دم الأم)
  • تنميط نووي
  • QF-PCR
  • صفيف التهجين الجينومي المقارن
  • اختبار جزيئي للطفرة العائلية المعروفة

استشر حالتك مع طبيب أمراض النساء

اختبار ®ER Map

تخطيط قابلية بطانة الرحم ®ER Map (من إنتاج شركة Pronacera) هو اختبار يمكنه تحديد الفترة التي تعرض فيها بطانة الرحم ظروف مثالية للزرع من خلال تحليل التعبير الجيني لـ 40 جينات في خزعة بطانة الرحم.

الاختبار يساعد على زيادة فرص نجاح علاج التلقيح الصناعي ويوصى به خصيصا للأزواج الذين عانوا من فشل متكرر خلال التلقيح الصناعي بعد نقل أجنة ذات نوعية جيدة.

لوحات فوسفور الخصوبة

اختبارات لوحة العقم من قبل NGS (تسلسل الجيل القادم): عوامل وراثية متعددة يمكن أن تلعب دورا حاسما في خصوبة المريض.

 

  • لوحة خصوبة الإناث: تتضمن تحليل 73 جينات مرتبطة بزيادة مخاطر عقم الإناث (عدم كفاية المبيض الأساسي، ومتلازمة تكيس المبايض، واختلال الصيغة الصبغية لكروموسوم الجنس، ومتلازمة فرط التنبيه المبيضية وأهبة التخثر المتعلقة بفقدان الحمل).
  • لوحة خصوبة الذكور: تتضمن تحليل 20 جينات مرتبطة بزيادة مخاطر عقم الذكور (الخلل بالحذف في التركيب الصبغي للخلية البشرية Y، والغياب الخلقي للأسهر، واختلال الصيغة الصبغية لكروموسوم الجنس وغيرها من أسباب عوامل عقم الذكور).

 

هذا الاختبار يسمح بالتحديد المبكر للمرضى المعرضين لخطر مشاكل الخصوبة بسبب العوامل الوراثية. وهكذا، يمكن للأزواج الاستفادة من التدخل المبكر والعلاج الإنجابي الشخصي وفقا للنتائج.

خدمات الإرشاد الجيني

تدريب للمهنيين في مجال الطب الإنجابي