اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)
ما هو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟ (NIPT)
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو طريقة فحص تسمح باكتشاف اختلال الصبغيات الصبغي الأكثر شيوعًا والحذف الصغير في الجنين أثناء الحمل ، وكذلك الجنس. يطلق عليه اسم غير جراحي لأنه يتم إجراء الاختبار على الدم المستخرج من الأم ، مما يعني أن الخطر على الجنين غير موجود
أثناء الحمل ، تتدفق قطع صغيرة من الحمض النووي للجنين (cfDNA) ، التي نشأت من المشيمة ، إلى مجرى دم الأم. تسمح التقنيات الجزيئية المتطورة باكتشاف وإثراء cfDNA ، مما يتيح اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية لدى الجنين. تم التحقق من صحة الاختبار لكل من الحمل الفردي والتوأم وحمل التلقيح الاصطناعي
كيف يتم أداؤها؟
- يتم أخذ عينة دم من الأم بعد 10 أسابيع من الحمل.
- يتم توقيع الموافقة المسبقة من قبل الأم.
- يتم عزل الحمض النووي الخالي من الخلايا من دم الأم وتحليلها.
- بعد 10 أيام فقط ، يتم إصدار تقرير يتضمن معلومات وراثية عملية وبسيطة حول اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات للكروموسومات 13 و 18 و 21 و X و Y وحذف الجنين الصغير (عند الطلب). يسمح الاختبار أيضًا باكتشاف جنس الجنين
ماذا تختبر؟
اختلال الصيغة الصبغية الجسدية:
- التثلث الصبغي 21: متلازمة داون
- التثلث الصبغي 18: متلازمة إدواردز
- التثلث الصبغي 13: متلازمة باتو
الأجسام المختلة في الكروموسوم الجنسي:
- الصبغ الأحادي X: متلازمة تيرنر
- التثلث الصبغي X: متلازمة ثلاثية إكس
- التثلث الصبغي XXY: متلازمة كلاينفيلتر
- التثلث الصبغي XYY: متلازمة جاكوبس
- تيتراسومي XXYY: متلازمة XXYY
الحذف الصغير (عند الطلب):
- متلازمة دي جورج (22q11.2)
- متلازمة حذف 1p36
- متلازمة سميث ماجينيس (17p11.2)
- متلازمة وولف هيرشورن (4p16.3)
من يستطيع الاستفادة؟
كل امرأة حامل بغض النظر عن العمر أو فئة الخطر. على الرغم من أن تكرار هذه الحالات الوراثية يرتفع مع تقدم عمر الأم ، إلا أنها يمكن أن تحدث في أي حمل.
وائد NIPT
- NIPT أكثر دقة من اختبارات الفحص غير الجينية المتاحة (الفحص المحسّن للثلث الأول أو فحص مصل الأم)
- يمكن إجراء NIPT في وقت مبكر من الحمل مقارنة باختبارات الفحص غير الجينية المتاحة.
- لأن NIPT هو فحص دم بسيط ، فإنه لا يشكل أي خطر على الحمل
